Tubuh kita mendapatkan energi melalui metabolisme makanan. Reaksi kimia dalam sel-sel tubuh mengubah makanan menjadi glukosa (produk dari metabolisme karbohidrat), asam amino (produk dari metabolisme protein), dan asam lemak (produk dari metabolisme lipid), yang digunakan untuk menyediakan energi. Namun, terkadang, ada gangguan dalam metabolisme karena cacat genetik atau kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk memecah nutrisi pada makanan. Jika kelainan terletak pada kerusakan dan pemanfaatan glukosa, orang tersebut dikatakan menderita
kelainan metabolisme karbohidrat.
Cacat bawaan yang mempengaruhi metabolisme karbohidrat yang telah ditemukan sejauh ini diwariskan sebagai sifat resesif autosomal. Meskipun cukup banyak ditemukan kasus serupa pada saudara kandung orang yang diidentifikasi memiliki kelainan, kebanyakan kasus biasanya orang yang teridentifikasi tersebut merupakan orang pertama di keluarganya. Para ilmuwan saat ini meyakini bahwa sebagian besar kelainan metabolisme karbohidrat umumnya disebabkan karena mutasi titik. Apakah pendapat ini benar atau tidak, dapat kita ketahui setelah
Human Genome Project selesai dilaksanakan dan publikasikan hasilnya..
Sebagian besar kelainan metabolisme karbohidrat memiliki gejala yang hamir sama. Berikut ini gejala yang muncul akibat kelainan ini :
- Kelainan dalam Penyimpanan Glikogen
Kelainan ini disebabkan karena kerusakan pada enzim yang terlibat dalam metabolisme glikogen. Kelainan dapat menyebabkan gula darah rendah dan juga menyebabkan distensi perut karena penyimpanan kelebihan glikogen dalam hati. Akibatnya, anak mungkin merasa lemah, keringat berlebihan, dan tetap bingung.
Anak mungkin telah terhambat pertumbuhan, sering infeksi, atau luka di mulut dan usus. Dalam kondisi parah, mereka mungkin memiliki kejang atau masuk ke koma. Pada orang dewasa, mereka mungkin cenderung menumpuk asam urat (produk limbah) pada sendi, yang dapat menyebabkan kram otot, nyeri lutut, dan asam urat.
Kelainan ini disebabkan karena kurangnya enzim yang diperlukan untuk metabolisme galaktosa (gula susu). Kelebihan galaktosa dalam darah akan menumpuk dalam hati, ginjal, dan mata. Gejala-gejala yang mungkin timbul termasuk muntah, sakit kuning, diare, katarak, dan pertumbuhan abnormal. Saran diet terbaik untuk jenis kelainan ini adalah dengan cara menghilangkan produk susu dari diet anak yang terkena dampak.
- Intoleransi Fruktosa Turunan
Kelainan ini terjadi karena kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk menghancurkan fruktosa. Dalam gangguan ini, tubuh tidak mampu untuk mencerna atau menggunakan fruktosa yang terdapat pada gula pasir dan beberapa buah-buahan. Gejala-gejala yang mungkin timbul antara lain nafsu makan yang buruk, gagal tumbuh, penyakit kuning, dan muntah. Kelainan ini mungkin menimbulkan gangguan pencernaan, gangguan hati, kerusakan ginjal, dan kemunduran mental dalam kondisi kronis. Menghindari penggunaan gula pasir adalah satu-satunya jalan keluar untuk mencegah komplikasi yang serius.
Kelainan ini merupakan penyakit turunan di mana molekul
gula kompleks diakumulasi dalam jumlah yang berbahaya dalam tubuh. Sebagai akibat dari hal ini, anak mengembangkan penampilan wajah yang khas dan menderita cacat tulang, katarak, penyakit kuning, sirosis, splenomegali, dan cacat intelektual. Individu yang menderita gangguan ini dapat memiliki umur normal jika didiagnosis dan diobati secara dini. Kelalaian selama perawatan bahkan dapat berakibat fatal, karena itu, perawatan yang tepat adalah suatu keharusan.
Referensi :
- http://emedicine.medscape.com/article/1183033-overview
- http://www.healthizen.com/diet-nutrition/disorders-of-carbohydrate-metabolism.aspx
